Mutationsanalysen

Die Blockade des epithelialen Wachstumsfaktor-Rezeptor (EGFR) durch small molecules oder Antikörper stellt eine wertvolle Ergänzung der Therapie des Kolonkarzinoms und des Bronchialkarzinoms dar. Mutationen sowohl im Rezeptor als auch im K-RAS-Gen führen jedoch zu einer Unwirksamkeit der EGFR-Inhibitoren. Daher ist für VectibixÒ und ErbituxÒ beim Kolonkarzinom vor Therapiebeginn eine Mutationsanalyse des K-RAS-Gens vorgeschrieben. Für den Einsatz von Iressa beim Bronchialkarzinom ist eine Mutationsanalyse des EGFR-Gens notwendig.

Das Zentrum für molekulare Onkologie führt diese Mutationsanalysen mit der hoch sensitiven DXS-Scorpions-Technologie durch. Dabei können 1% Mutante detektiert werden. Es ist nur ein Paraffinschnitt aus dem Tumorgewebe notwendig. Die Bestimmung erfolgt zeitnah nach Probeneingang.

Bei GIST werden Mutationen in c-Kit Exon 9 und Exon 11 sowie PDGFRA Exon 18 durch Sequenzierung ermittelt.

Die Bestimmungen sind nach EBM oder GOÄ vollständig erstattungsfähig.